Пренатальний скринінг вагітності

Мальцев Сергій Віталійович

Лікар акушер–гінеколог вищої категорії. Кандидат медичних наук

Розвиток біохімічних методів дослідження, поява ультразвукової діагностики, вдосконалення хірургічних навичок лікарів призвело до виникнення нового напрямку у медичній галузі – пренатальної діагностики. Дякуючи появі цього методу, стало можливим:

• виконання пренатального скринінгу;
• виконання інвазивної діагностики хромосомної патології у плода на стадії внутрішньоутробного розвитку;
• визначення батьківства;
• визначення статі дитини на ранніх термінах вагітності.

Пренатальний скринінг – це сукупність медичних досліджень, що проводяться під час вагітності з метою виявлення жінок із високим ризиком розвитку вроджених вад плоду.
Більш детально варто зупинитись на пренатальному скринінгу першого триместру вагітності, який дозволяє визначати групу високого ризику жінок із можливою наявністю хромосомних аномалій плоду. Найбільш поширеними з них є:

• синдром Дауна – трисомія 21-ї пари хромосом;
• синдром Едвардса – трисомія 18-ї пари хромосом;
• синдром Патау – трисомія 13-ї пари хромосом.

У теперішній час пренатальний скринінг рекомендується проводити усім вагітним жінкам незалежно від віку. Розрізняють :

• ультразвуковий (пренатальний) скринінг;
• біохімічний скринінг;
• комбінований (що поєднує ультразвукову діагностику та визначення певних біохімічних показників з наступним обчисленням ризиків за допомогою спеціальної комп’ютерної програми).

В залежності від термінів проведення розрізняють:

• Пренатальний скринінг І триместру вагітності (проводиться у терміні 11-14 тижнів вагітності);
• Пренатальний скринінг ІІ триместру вагітності (проводиться у терміні 16-19 тижнів вагітності).

При ультразвуковому скринінгу оцінюють:

• куприково-тімяний розмір плоду (КТР);
• товщина комірцевого простору (ТКП або NT);
• наявність візуалізації носових кісток.

В подальшому протягом 24 годин рекомендовано здати біохімічний скринінг, що включає 2 показники (double test):

• вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (β-ХГЛ);
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) – пов’язаний з вагітністю плазменний білок А.

Забір крові для біохімічного дослідження проводиться через 3-4 години після останнього прийому їжі.
У своїй практиці ми найчастіше використовуємо комп’ютерну програму PRISCА, сертифіковану у Європі.
Виявлення підвищеного ризику хромосомної патології під час пренатального скринінгу не є вироком та приводом до негайного переривання вагітності. У даному випадку, вагітній необхідно звернутись за консультацією до лікаря-генетика і, при необхідності, виконати інвазивну пренатальну діагностику.
Якщо у вас виникли питання з приводу діагностики вроджених вад розвитку плоду, ви можете звертатись до наших фахівців – будемо раді Вам допомогти!